Metabolische Myopathien
MAD-Mangel
Symptome & Erkrankungen
sind Erkrankungen der Muskulatur, die auf genetisch bedingten Störungen des Energiestoffwechsels beruhen. Allen Formen gemeinsam sind eine Muskelschwäche unter Belastung sowie Muskelkrämpfe und Muskelschwund. Zu den metabolischen Myopathien gehören u.a. Glykogenspeichererkrankungen, Lipidmyopathien und Einzelenzymstoffwechselerkrankungen (z.B. MAD-Mangel).